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专利号: ZL201720480746.6;201710307838.9;201710309278.0

                                                

DNA甲基化是临床表观遗传学中最为稳定的功能修饰途径之一，主要指染色体的二核苷酸第5位碳原子发生甲基化，产生5-甲基胞嘧啶（5-mC）的过程；在DNA甲基转移酶催化作用下，该修饰可随DNA复制过程遗传给子代。虽然人类基因组中约70[%]的CpG位点被甲基化，但5-mC通常不直接参与转录调控，而是借助其它分子或化学修饰来调控转录子，进而影响后续转录。5-mC是目前哺乳类细胞中发生甲基化的最常见方式，同时在基础研究和临床应用中具有重要作用。
目前从多源癌症等泛癌角度考查DNA甲基化的细胞或组织特异性还存在一定的技术难题；因此我们从泛癌角度，构建了DNA甲基化的综合分析知识库（简称：DMAK），其主要功能是通过综合考查19组泛癌细胞系的DNA甲基化特征（差异位点和区域角度）来定量化辨识特异性位点，并能实时标注其附近基因及其功能，从而位基础和临床研究提高早期预判精度。
该DMAK综合分析知识库综合了19组泛癌细胞系和近80组转录因子配对的DNA甲基化和转录绑定过程信息，采用RRBS和450K以及ChIP-seq技术，覆盖全基因组范围，从而为肿瘤的早期精准诊疗研究提供泛癌全基因组综合分析平台。

1、多源泛癌研究模式（综合19组癌症细胞系）；
2、全基因组综合分析（考查近80组转录因子），覆盖全基因范围；
3、结合DNA甲基化和转录绑定过程考查，全基因组角度阐明两者的定量化作用，为精准诊疗提供分析范式。

1、全基因组分析；
2、多源泛癌角度考查（综合19组癌症细胞系）；
3、多转录因子分析（考查近80组转录因子，覆盖全基因组）。